Evento será realizado em Baltimore, entre 10 e 14 de março de 2026, e é um dos mais importantes da genética mundial
A professora paranaense Liya Regina Mikami, que leciona genética médica na Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR), teve dois de seus trabalhos selecionados para a 33ª edição do ACMG Annual Clinical Genetics Meeting (Reunião Anual de Genética Clínica da ACMG – Colégio Americano de Genética Médica e Genômica). O evento, que é considerado um dos maiores e mais importantes do mundo na área, vai ser realizado entre os dias 10 e 14 de março, em Baltimore, nos Estados Unidos, com a participação de especialistas de diversos países.
Na edição 2026 do congresso, serão discutidos os avanços e inovações no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. “Esta é uma área muito importante, pois se trata de medicina de precisão, que são os tratamentos personalizados e a medicina antecipatória (preventiva)”, explica prof. Liya. O evento contará com palestras e mesas redondas nas áreas de triagem neonatal, genética clínica pediátrica e adulto, medicina genômica, genética do câncer, genética pré-natal, entre outros temas.
Trabalhos selecionados
O primeiro trabalho a ser apresentado em Baltimore, intitulado “Da sequência genética ao fenótipo: implicações clínicas de uma variante no SCN5A na Síndrome de Brugada”, é um relato de caso inédito na literatura médica, de uma paciente que tem já um problema cardíaco denominado fibrilação atrial. “Esta paciente também tem sintomas da síndrome de Brugada, que também afeta o coração, e ela fez o sequenciamento do exoma, que é um exame genético, e deu positivo para uma variante nesse gene, SCN5A, que é o principal causador da síndrome de Brugada”, explica Liya. Este trabalho será apresentado no evento pela estudante de medicina da FEMPAR e orientanda da professora Liya, Yasmin de Sá Ortiz.
A segunda apresentação, denominada “Sequenciamento completo do exoma identifica novos genes candidatos para fissuras orofaciais não sindrômicas”, foi uma pesquisa realizada em projeto de pós-doutorado, realizada em parceria com a Universidade John Hopkins, dos Estados Unidos. “A gente fez o sequenciamento do exoma de 30 pacientes com fissura lábio-palatal, unilateral ou bilateral, para ver se encontrávamos algum gene alterado em comum. Com essa pesquisa, descobrimos um gene que outros pacientes também apresentavam, que foi testado em ratos e esses ratos nasceram com fissuras lábio-palatais também”, explica a especialista. Este segundo trabalho será apresentado na ocasião pelo orientando e estudante de medicina da FEMPAR, Vitor Henrique Bida.
Investimento maciço em pesquisa
Segundo professora Liya, o apoio da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná no desenvolvimento da pesquisa com alunos da iniciação científica desde os primeiros anos, juntamente com o incentivo tecnológico e financeiro do Mack Pesquisa e Instituto Presbiteriano Mackenzie (IPM), tem feito a diferença. “A seleção dos nossos trabalhos para este evento nos Estados Unidos é uma prova disso. Nosso grupo de pesquisa tem focado no estudo de doenças genéticas e relatos de casos inéditos em genética médica. A aprovação dos nossos dois trabalhos submetidos em um congresso internacional de renome reflete o comprometimento da instituição e dos alunos em pesquisas científicas realizadas por nosso grupo que poderão ser divulgadas internacionalmente, como no ACMG Annual Clinical Genetics Meeting e, com isso, mostrar a excelência da instituição na formação de seus alunos”, elogia.
